Distrofia Muscular de Duchenne: Vale a pena tratar!

Certa vez, em um congresso regional sobre Neurociência, escutei de um acadêmico da área de saúde : "Por que tratar pessoas com doenças progressivas, se elas vão morrer mesmo?". Fiquei indignado com tamanha falta de humanidade e logo comecei a refletir sobre o verdadeiro sentido da vida. Para quem pensa de tal maneira, esta pergunta poderia ser respondida com outra interrogação: "Por que você ainda vive, se vai morrer um dia!? [- Atire-se de uma ponte!]".
Neste sentido, sobre as doenças progressivas, podemos destacar as Distrofias Musculares, um grupo de doenças genéticas que se caracterizam pela degeneração progressiva do tecido muscular. Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta formas diferentes de DMs, algumas benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) descoberta em 1868 é o tipo mais comum e letal. Essa doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, também pode ser caracterizada como sendo uma distrofinopatia, que afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X. Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado.
Na DMD, as células musculares exibem fagocitose acelerada e necrose, com dissolução de miofilamentos devido a diminuição da distrofina - uma proteína que atua como um "lubrificante", diminuindo o atrito entre as fibras musculares durante a contração. A estriação das fibras é alterada e elas ficam hipertrofiadas ou atrofiadas. Por fim, as fibras musculares são substituídas por gordura e tecido conjuntivo, causando infiltração e fibrose gorda. Assim, os níveis de creatinoquinase ficam elevados durante a infância e antes do aparecimento da sintomatologia.
Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que a criança começa a caminhar, ao redor dos três aos cinco anos de idade. Inicialmente percebe-se quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadaa a crianças da mesma faixa etária. A degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, leva a uma fraqueza muscular generalizada; o indivíduo geralmente morre por Insuficiência Cardiorrespiratória, quando a doença atinge a musculatura respiratória antes dos 20 anos de idade.
Ainda não existe cura para nenhuma das distrofias musculares, mas, como toda doença degenerativa e progressiva, elas devem ser encaradas como um desafio a ser vencido, pois hoje as esperanças estão mais vivas do que nunca e, certamente, enquanto houver vida, deve haver ESPERANÇA. Proporcionar QUALIDADE DE VIDA ao ser vivente é o que deve mover os profissionais de saúde humanizados!

“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. (Guillaume Duchenne, 1868)

Por: J.Guimarães [adaptado de Sandra Érika Fabris - fisioweb]